Aberasi kromosom (mutasi kromosom) adalah perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan kromosom dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetika atau duplikasi. Perubahan ini dapat mengakibatkan perubahan ciri secara turun temurun pada suatu organisme yang mengalaminya.
Dikenal ada dua macam aberasi kromosom, yaitu aberasi jumlah yang merupakan perubahan salah satu jenis kromosom dan perubahan susunan yang merupakan perubahan struktur lengan kromosom.
Contoh kelainan yang diakibatkan oleh aberasi kromosom
Sindrom Turner dengan karioptipe (22AA+X0)
Memiliki 45 kromosom karena kehilangan 1 kromosom sex (gonosom). Penderita kelainan ini berjenis kelamin wanita namun tidak terjadi perkembangan ovum di tubuhnya.
Sindrom Klinefelter dengan kariotipe (22 AA+XXY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan 2 kromosom X). Penderita sindrom ini berjenis kelamin laki-laki namun testis tidak berkembang sehingga tidak mampu menghasilkan sperma dan payudara membesar.
Sindrom Jacobs dengan kariotipe (22AA+XYY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromsom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan 2 kromosom Y). Penderita mengalami terlambat bicara saat kecil, perkembangan motorik tertunda, dan lemah otot. Ketika telah dewasa tinggi dan berat badan di bawah rata-rata, mengalami masalah emosi, muncul jerawat parah, dan mengalami autisme.
Sindrom Patau dengan kariotipe (45A+XX/XY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh (autosom) nomor 13. Penderita umumnya memiliki kepala kecil dengan dahi datar, hidung yang lebih lebar dan bulat, telinga tidak normal, serta kelainan jantung dan otak.
Sindrom Edward dengan kariotipe (45A+XX/XY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh nomor 18. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga, dan gangguan pertumbuhan tubuh.
Sindrom Down dengan kariotipe (47, XX atau 47, XY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh 21. Sindrom ini menyebabkan penderita berbadan pendek, kepala mengecil, hidung datar, dan wajah yang nampak selalu tersenyum. Sindrom yang paling umum dijumpai di Indonesia. Semua penderita memiliki wajah yang hampir serupa.
Dikenal ada dua macam aberasi kromosom, yaitu aberasi jumlah yang merupakan perubahan salah satu jenis kromosom dan perubahan susunan yang merupakan perubahan struktur lengan kromosom.
 |
| Sindrom down disebabkan oleh adanya 3 buah kromosom nomor 21 |
Contoh kelainan yang diakibatkan oleh aberasi kromosom
Sindrom Turner dengan karioptipe (22AA+X0)
Memiliki 45 kromosom karena kehilangan 1 kromosom sex (gonosom). Penderita kelainan ini berjenis kelamin wanita namun tidak terjadi perkembangan ovum di tubuhnya.
Sindrom Klinefelter dengan kariotipe (22 AA+XXY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan 2 kromosom X). Penderita sindrom ini berjenis kelamin laki-laki namun testis tidak berkembang sehingga tidak mampu menghasilkan sperma dan payudara membesar.
Sindrom Jacobs dengan kariotipe (22AA+XYY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromsom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan 2 kromosom Y). Penderita mengalami terlambat bicara saat kecil, perkembangan motorik tertunda, dan lemah otot. Ketika telah dewasa tinggi dan berat badan di bawah rata-rata, mengalami masalah emosi, muncul jerawat parah, dan mengalami autisme.
Sindrom Patau dengan kariotipe (45A+XX/XY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh (autosom) nomor 13. Penderita umumnya memiliki kepala kecil dengan dahi datar, hidung yang lebih lebar dan bulat, telinga tidak normal, serta kelainan jantung dan otak.
Sindrom Edward dengan kariotipe (45A+XX/XY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh nomor 18. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga, dan gangguan pertumbuhan tubuh.
Sindrom Down dengan kariotipe (47, XX atau 47, XY)
Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh 21. Sindrom ini menyebabkan penderita berbadan pendek, kepala mengecil, hidung datar, dan wajah yang nampak selalu tersenyum. Sindrom yang paling umum dijumpai di Indonesia. Semua penderita memiliki wajah yang hampir serupa.
EmoticonEmoticon