Kelainan/Penyakit Menurun Melalui Gonosom dan Golongan Darah

Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.

1. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan darah yang sulit membeku. Hal ini karena tubuh penderita hemofilia kekurangan faktor pembeku darah sehingga darah sulit membeku. Apabila seorang penderita hemofilia mengalami luka maka akan mengalami pendarahan terus menerus sehingga luka sekecil apapun dapat menyebabkan penderita meninggal karena kehabisan darah.

Darah yang normal akan membeku dalam waktu 5 menit, sedangkan darah penderita hemofilia memerlukan waktu antar 16 menit-20 menit untuk membeku. Dalam jangka waktu tersebut sudah cukup bagi penderita hemofilia untuk kehabisan darah jika terjadi pendarahan.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen h yang bersifat resesif yang terpaut pada kromosom X. Penderita hemofilia biasanya laki-laki yang bergenotip XhY. Penyakit hemofilia tidak ditemukan pada wanita karena gen h penyebab hemofilia bersifat letal jika dalam keadaan homozigot resesif. Dengan demikian, perempuan yang bergenotif XhXh akan meninggal sebelum dilahirkan atau ketika masih bayi. Perempuan yang bergenotip XHXh adalah perempuan normal, akan tetapi perempuan tersebut merupakan pembawa hemofilia.

Semua perempuan yang bergenotip heterozigot adalah carrier. Jika perempuan tersebut menikah dengan laki-laki normal, maka ada kemungkinan anak laki-laki dari keturunannya menderita hemofilia. Hal ini dapat di gambarkan sebagai berikut:

P (Parental) : perempuan hemofilia >< laki-laki normal

: X^HX^h >< X^HY

G (Gamet) : X^H,X^h >< X^H,Y

F (keturunan) : X^HX^H, X^HY, X^HX^h , X^hY

Rasio Fenotip : 25% perempuan normal

25% laki-laki normal

25% perempuan carrier hemofilia

25% laki-laki hemophilia

b. Buta Warna

Buta warna adalah kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk membedakan warna. Buta warna dibedakan menjadi 2 (dua), yaitu buta warna parsial (sebagian) dan buta warna total. Penderita buta warna parsial tidak bisa membedakan warna merah dan warna hijau, sedangkan buta warna total tidak bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya hanya warna hitam dan putih saja. Kelainan ini dikendalikan oleh gen c yang bersifat resesif sehingga perempuan yang bergenotip XcXc akan meninggal ketika dia masih dalam kandungan atau ketika masih dalam bayi. Dengan demikian, penderita buta warna kebanyakan adalah laki-laki. Laki-laki penderita buta warna bergenotif XcY, sedangkan laki-laki normal bergenotip XCY. Perempuan yang bergenotip XCXc merupakan perempuan normal, tetapi pembawa buta warna (carrier).. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan lelaki normal maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.

Contoh: Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna. P : Perempuan pembawa buta warna x Laki-laki normal

(X^CX^c) x (X^CY)

G : X^C, X^c x X^C, Y

F1 : (X^CX^c) (Normal)

(X^CY) (Normal)

X^C, X^c (Wanita carrier)

X^C, Y (laki-laki buta warna)

Rasio Fenotip : 25% perempuan normal

25% laki-laki normal

25% perempuan pembawa buta warna (carrier)

25% laki-laki buta warna

c. Anodontia

Anodontia merupakan suatu keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk sama sekali disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. Meskipun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang tepat, anodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap/ permanen. Namun sebenarnya kondisi ini sangat jarang terjadi. Biasanya anodontia melibatkan baik gigi susu maupun gigi tetap. Namun sebagian besar kasus ditemukan anodontia yang terjadi pada gigi tetap. Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan kelaian pada kulit. Gangguan ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti pengunyahan, bicara, dan juga gangguan estetis.

Wanita bergigi coklat heterozigot jika menikah dengan pris normal, kemungkinan akan memiliki anak yang bergigi coklat dan bergigi normal.

P : perempuan gigi coklat x laki-laki gigi normal

(X^BX^b) (X^bY)

G : X^B,X^b X^b,Y

F1 : X^BX^b (Perempuan gigi coklat)

X^B,X^b (Perempuan gigi normal)

X^bY (Laki-laki gigi coklat)

X^b,Y (Laki-laki gigi normal)

Rasip fenotip : Gigi coklat : Gigi normal

50% : 50%

2. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom Y

Selain pada kromosom X, ada juga gen terpaut pada kromosom Y yang menyebabkan kelainan genetik. Gen-gen yang terpaut kromosom Y disebut holandrik. Oleh karena gen-gen tersebut terpaut pada kromosom Y maka anak perempuan tidak mendapatkannya. Kelainan dan penyakit genetik terpaut pada kromosom Y , misalnya hypertrichosis.

Hypertrochosis merupakan kelainan yang berupa adanya pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat resesif dan terpaut pada kromosom Y.

Jika seorang wanita menikah dengan laki-laki yang menderita kelainan hypertrichosis maka mempunyai anak perempuan yang semuanya normal, sedangkan semua anak laki-lakinya akan menderita hypertrichosis.

P : perempuan normal x laki-laki hypertrichosis

(XX) (XYh)

G : X X, Y^h

F1 : XX = wanita normal (50%)

XYh = laki-laki penderita hypertrichosis(50%)

3. Golongan Darah

a. Sistem ABO

Penggolongan darah ini didasarkan atas macam antigen dalam eritrosit. Antigen-antigen itu diwariskan oleh seri alel ganda dengan simbol I. Huruf I ini berasal dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang mengakibatkan empat golongan darah tersebut. Gen IA dominan terhadap IO. Gen IB dominan terhadap IO. I A dan IB sama-sama dominan terhadap IO sehingga genotip IAIB menunjukkan golongan darah AB. Jadi, gen IO mempunyai alel IA dan alel IB

b. Sistem Rhesus

Golongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -, jika tidak mempunyai antigen Rh

c. Sistem MN

Sistem M dan N dimana darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darahnya M,N, MN

C. Rangkuman

Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.
Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin X antara lain: hemofili, buta warna, dan anodontia.
Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin Y antara lain: hypertrochosis.
Golongan darah terdapat beberapa sisitem yaitu ABO, Rhesus dan MN dan bersifat menurun

D. Latihan Soal

1. Berikut ini diagram pewarisan gen hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg)

Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah ….

A. thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya

B. hemofili dari gen terpaut kromosom X

C. hypertrichosis dari gen terpaut kromosom Y

D. bisu dan tuli dari interaksi gen ayah dan ibunya

E. Albino dari gen resesif ayah dan ibunya

2. Perhatikan peta silsilah berikut!

Pernyataan yang tepat berdasarkan perkawinan antara individu 1 dengan individu 2 adalah ....

A. Semua anak-anaknya bersifat hemofilia

B. Persentase kelahiran anak laki-laki normal 50%

C. Persentase kelahiran anak laki-laki hemofilia 25%

D. Persentase kelahiran anak perempuan hemofilia 100%

E. Persentase kelahiran anak perempuan normal carrier 50%

3. Orang yang tuli biasanya juga bisu. Hal ini dikarenakan sifat bisu tuli dikendalikan oleh gen D dan E secara bersamaan. Apabila salah satu gen tersebut tidak muncul, akan muncul sifat bisu tuli. Seorang laki- laki bisu tuli (Ddee) menikah dengan wanita normal (DdEE) maka persentase fenotip kemungkinan anak-anak mereka bisu tuli adalah….

A. 12,5%

B. 25%

C. 37,5%

D. 62,5%

E. 100%

4. Berikut ini diagram pewarisan gen buta warna pada manusia:

Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah ….

A. albino, dari gen resesif ayah dan ibunya

B. thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya

C. bisu tuli, dari interaksi antara gen ayah dan ibunya

D. hipertrichosis, dari gen yang terpaut pada kromosom Y

E. hemofili, dari gen yang terpaut pada kromosom X

Kunci jawaban, pembahasan, dan pedoman penilaian

1. C

Hypertrochosis merupakan kelainan yang berupa adanya pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat resesif dan terpaut pada kromosom Y.

Contoh:

P : perempuan normal x laki-laki hypertrichosis

(XX) (XYh)

G : X X, Yh

F1 : XX = wanita normal (50%)

XYh =laki-laki penderita hypertrichosis(50%)

2. C

Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Diagram persilangan pada soal sebagai berikut.

P : ♀ XHXh >< ♂ XhY 1

(individu 1/ibu carrier) (individu 2/ayah hemofilia)

G: XH dan Xh Xh dan Y

F : XHXh = perempuan carrier 1

XhXh = perempuan hemofilia

XHY = laki-laki normal

XhY = laki-laki hemofilia

Jadi, persentase kelahiran anak laki-laki hemofilia 25%.

3. B

Sehingga diperoleh perbandingan DDEe : DdEe : ddEe = 4 :

8 : 4 = 1 : 2 : 1.

Perbandingan sifat bisu tuli (ddEe) = 1

Jadi, persentase fenotip kemungkinan anak – anak mereka bisu tuli adalah 25%.

4. E Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin X antara lain: hemofili, buta warna, dan anodontia.

F. Penilaian Diri

Jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut dengan jujur dan bertanggungjawab!

Bila ada jawaban "Tidak", maka segera lakukan review pembelajaran, terutama pada bagian yang masih "Tidak". Bila semua jawaban "Ya", maka Anda dapat melanjutkan ke pembelajaran berikutnya.